甘孜肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)

这是一次全面的肿瘤基因检测，能指导后续治疗选择并评估复发风险。

适用人群

• 当甘孜的医生考虑为实体瘤治疗提供靶向或免疫治疗建议时。
• 在甘孜完成肿瘤手术或治疗后，希望更精准评估微小残留和复发风险的您。
• 对于甘孜的某些肿瘤类型，标准治疗效果不佳，需要寻找更多治疗线索。
• 希望了解自身肿瘤的遗传背景，为家庭成员提供参考信息时。
• 在甘孜进行肿瘤治疗过程中，出现进展或耐药，需要寻找新方案。
• 希望一次性获得全面基因图谱，为长期健康管理做参考的甘孜居民。

检测内容

把它想象成给肿瘤进行一次‘深度体检’。它能检查近2万个基因的全部外显子区域，重点是888个与肿瘤密切相关的核心基因。这次检测能发现肿瘤中的多种‘指纹’，比如点突变、基因片段缺失或增加、以及部分基因融合，这些信息能提示对靶向药物是否敏感。它还会评估几个关键的免疫指标：PD-L1（使用22C3抗体检测，是部分免疫治疗药物的伴随指标）、肿瘤突变负荷（TMB）和微卫星不稳定性（MSI），这些能帮助判断免疫治疗的可能获益。此外，它通过分析同源重组修复（HRD）状态，来提示是否对PARP抑制剂这类药物敏感。同时，它也会分析血液样本中的胚系突变，了解是否存在遗传因素。需要注意的是，它主要基于送检的样本进行分析，结果反映了取样时肿瘤的特性，且检测范围有其技术边界。

检测流程

采样方式非常灵活，可以根据您的情况在医生指导下选择：石蜡切片、石蜡包埋组织（玻片）、新鲜组织、穿刺活检组织或全血。其中，组织样本通常是利用您之前在医院检查或手术时留存的组织，无需额外创伤。如果选择全血检测（用于胚系突变分析和部分监测），则像常规抽血一样，通常无需空腹。采样过程本身很快，抽血只需几分钟，几乎无痛。在甘孜的合作机构可以直接采样，部分情况下也支持样本邮寄服务，非常方便。具体采用哪种样本，建议您与专业顾问或医生详细沟通后决定。

准确性说明

该项目采用新一代测序（NGS）技术，是目前主流的、高通量的精准检测方法，对特定突变类型的检出具有很高的准确性。实验室流程严格遵循质量控制标准，确保结果可靠。检测本身是分析已有的组织或血液样本，对您的身体没有额外的安全风险。报告中的解读会基于当前的医学证据。请您理解，任何检测都有其技术局限，结果需要由专业医生结合您的全部情况来综合判断。如果检测结果未发现明确的用药提示，或与临床情况不符，医生可能会建议结合其他检查或动态监测。

详细流程

1. 在甘孜通过电话或线上平台进行初步咨询，了解项目细节与自身匹配度。
2. 根据您的情况和顾问建议，确定最适合的样本类型（四选一）。
3. 在甘孜的合作网点采样，或按要求邮寄已获得的合格样本至实验室。
4. 实验室收到样本后进行质检、编号、进入标准测序流程。
5. 生物信息团队对海量数据进行专业分析，生成原始报告。
6. 医学解读专家结合最新指南对数据进行解读，生成最终报告。
7. 大约15个工作日后，您会收到包含详细结果与解读的电子版及纸质报告。
8. 提供专业的报告解读服务，帮助您理解报告内容，供您与医生讨论。

• 该项目为自费项目，价格为28800元，不支持医保报销，请提前知晓。
• 选择组织样本前，请务必确认医院是否能提供符合要求的组织样本（如石蜡切片/块）。
• 邮寄样本时，请使用实验室提供的专用保存与运输套装，并尽快寄出。
• 报告出具时间约为15个工作日，具体可能因样本质量等因素略有浮动。
• 最终的检测方案（尤其是样本选择）应与您的主治医生或专业顾问充分沟通后确定。
• 检测报告是非常专业的医学资料，所有治疗决策务必在医生指导下进行。
• 请妥善保管您的检测报告原件，它可能对您未来的长期健康管理有参考价值。
• 如有遗传相关发现，可能会对家人有提示意义，建议与家人妥善沟通。