甘孜结直肠癌组织11基因
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
3450元
适用人群
3450元覆盖11个结直肠癌核心基因，一次NGS检测锁定靶向药决策与化疗毒性风险，避免无效用药与严重副作用。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 即将使用伊立替康化疗的患者，需评估UGT1A1基因型毒性风险
- 既往化疗效果不佳、希望寻找新药或临床试验机会的患者
- KRAS/NRAS/BRAF状态不明、需确认是否适用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者
- HER2或NTRK融合潜在阳性、希望匹配靶向药物的患者
- 预算有限但需覆盖NCCN指南核心基因的结直肠癌患者
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，针对结直肠癌11个关键基因，同时检测点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）以及融合（FUSION）四类变异。具体覆盖：BRAF、EGFR、ERBB2（HER2）、KRAS、NRAS、NTRK1/2/3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。其中KRAS/NRAS突变明确禁用西妥昔单抗与帕尼单抗（NCCN指南）；BRAF V600E可匹配靶向联合方案；ERBB2扩增对应曲妥珠单抗等；NTRK融合可匹配拉罗替尼、恩曲替尼等特效药。UGT1A1基因型预测伊立替康致中性粒细胞减少、腹泻等毒副反应风险。检测灵敏度下限受肿瘤细胞含量影响，标准要求肿瘤细胞比例≥10%，测序深度≥500×。不能检测DNA水平以外的变异，阴性结果不排除低于检测下限的突变，结果仅供临床参考。
检测流程
样本类型优先选择手术或活检的组织样本，也可使用血液样本（适用于组织不可得或耐药监测）。采样无需空腹，本地医院或合作机构可完成病理评估与样本采集。若患者不便到院，可提供邮寄采样盒，常温运输，样本稳定可保存7天。检测周期通常为7-10个工作日。
准确性说明
检测采用严格质控标准：平均测序深度≥500×（样例达2,705×），覆盖均一性≥90%，Q30≥80%。样本需经病理评估肿瘤细胞含量≥10%，核酸总量≥100ng。结果阳性（如检出KRAS G13D突变）可明确指导临床禁用EGFR单抗，并提示参加临床试验；阴性结果则提示可考虑使用EGFR单抗，但仍需结合分期、体能状态等综合判断。报告附有FDA/NMPA批准药物及临床试验药物分级提示，辅助医生决策。
详细流程
- 临床医生评估患者适应症，开具检测申请单
- 在甘孜当地医院或合作机构完成组织/血液样本采集
- 样本送至实验室进行病理评估，确认肿瘤细胞含量
- 核酸提取、文库构建、高通量测序（NGS）
- 数据分析，比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION
- 依据NCCN指南及文献进行临床注释与药物匹配
- 出具报告，含靶向药、化疗药推荐及临床试验信息
- 医生结合报告与患者情况制定个体化方案
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
- 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
- 我母亲是结直肠癌患者，她同时有心脏病，正在吃抗凝药，能做组织活检吗？
- 本检测可使用既往手术或活检留存的组织蜡块，无需再次穿刺。如果必须新取组织，抗凝药会增加出血风险，需由临床医生评估是否停药或改用血液样本。本检测也支持血液（ctDNA）检测，仅需常规抽血，无需停用抗凝药，可作为替代方案。
- 我父亲确诊结直肠癌，这个检测能查出他是否携带BRAF V600E突变吗？
- 可以。本检测的11个基因中包含BRAF基因，并重点检测BRAF V600E这一关键点突变。如果检出该突变，根据NCCN指南，患者对康奈非尼联合帕尼单抗或西妥昔单抗等方案敏感，同时也可为参加相关临床试验提供依据。检测方法为高通量测序（NGS），能精准识别单核苷酸变异（SNV），且质控要求测序深度≥500×，确保结果可靠。
- 报告说KRAS G13D突变丰度17.78%，这个数值是高还是低？
- 17.78%的突变丰度不算很高。它表示检测到的KRAS突变等位基因占该位点全部等位基因的17.78%。结合您样本肿瘤细胞含量40%来看，这个丰度提示突变存在于大部分肿瘤细胞中。丰度高低还受样本质量和肿瘤纯度影响，医生会根据这个数值和临床情况综合判断用药策略。
- 我对检测结果有疑问，能预约一对一电话解读吗？
- 可以的。报告出具后7个工作日内，您可联系客服预约临床遗传咨询师进行电话解读。解读内容包括：哪些基因检出突变、对应药物的敏感或耐药信息、UGT1A1基因型对化疗毒副反应的影响，以及后续治疗建议方向。请注意，解读仅供参考，具体用药方案请以主治医生意见为准。
注意事项
- 检测仅对本次采集样本负责，结果仅供临床医生参考
- 肿瘤细胞含量低于10%可能影响检出灵敏度
- 阴性结果不能排除低于检测下限的变异存在
- 检测不覆盖DNA水平以外的蛋白质或RNA变异
- 结果需结合MSI检测、分期、体能状态等综合评估
- 样本如有疑问，请在7个工作日内与实验室联系
- 早期结直肠癌患者通常不需此检测，除非计划化疗
- 本检测不可用于MRD监测或健康人群筛查
用户评价 (11条，均分4.9)
我是甲状腺结节患者，医生推荐做个肠癌基因筛查看看风险。检测中心的宣传册和墙上贴的案例都不是那种夸张的广告，全是基于文献的数据图表，语气很审慎。顾问介绍产品时也多次提到‘检测的局限性’和‘概率’，这种不夸大、实事求是的态度反而让我觉得更可信。
机构回复
衷心感谢您对我们专业态度的认可。我们坚信，客观、科学地传递信息是基因检测行业的基石。如实告知技术的优势与局限，帮助用户建立合理预期，是我们一贯坚持的原则。
咨询和解读服务都挺满意的，医生讲得很细。就是感觉价格确实不便宜，虽然知道基因检测成本高，但对于长期治疗的家庭来说还是一笔不小的开支。希望能有一些针对困难家庭的援助计划或者分期付款的选择。
机构回复
完全理解您的感受。价格是基于检测成本与技术投入制定的。您关于援助计划和支付方式的建议非常中肯，我们会向公司积极反馈，努力探索更多可能性。
对比了几家机构，最后选了你们。主要是因为看到检测的基因列表很全面，不仅包含常规的，还有一些新兴的、有临床试验的靶点。虽然目前可能用不上，但为未来留了个希望。这种前瞻性我觉得很重要。
机构回复
感谢您的选择与信任。我们的产品设计确实兼顾了当前临床指导与未来的探索性价值。纳入有潜力的新兴靶点，是希望为患者捕捉一切可能的机会。您的认可让我们倍感鼓舞。
性价比我觉得挺高，毕竟关系到命。我是二次手术前做的，报告里关于化疗敏感性和耐药性的部分，帮医生调整了新辅助化疗方案。虽然检测花了钱，但可能提高了手术成功率和效果，这账怎么算都值。流程也规范，让人放心。
机构回复
感谢您从治疗全局看待检测的价值。您说得非常对，在新辅助治疗阶段获取关键基因信息，对于提升整体疗效至关重要。很高兴我们的工作能为您的治疗之路贡献一份力量。
作为淋巴瘤患者，因为肠道也有病灶，医生建议做个肠癌相关的基因检测排一下。专业性我不太懂，但直观感受是快和准。报告出来显示有MSI-H，这个结果后来在医院的复核检测中也得到了确认。两边结果一致，让我对这份报告的准确性有了底。
机构回复
谢谢您的反馈！检测结果能通过院内复核验证，是对我们检测质量最好的认可。MSI-H状态的准确检测对于免疫治疗的选择至关重要，很高兴能为您的治疗提供可靠依据。
检测报告出来后，我收到了纸质版和电子版。我特意要求只寄到单位地址，不要寄家里。他们完全按照我的要求操作，并且快递面单上寄件方信息也非常简单，没有公司全称。这种灵活性和细致考虑，让我感觉被尊重。
机构回复
为您提供个性化、安全的交付方式是我们的服务内容之一。我们尊重每一位用户对接收方式和地址的特殊要求，并会在物流信息上做模糊处理，确保您的检测信息在任何环节都得到妥善保护。
为了决定是否二次手术做的检测。最满意的是出报告速度，加急服务真的给力，说3天就3天，一点没耽误我们和外科医生定手术方案。在线申请、支付、下载报告一条龙，手机全搞定。对于我们这种争分夺秒的家庭来说，效率太高了。
机构回复
非常感谢您的评价！时间对于治疗决策至关重要，我们提供的加急服务正是为了应对这样的紧急需求。能通过高效、数字化的流程切实帮到您，我们感到非常荣幸。祝治疗顺利！
妈妈胃癌术后复查发现CEA升高，我们很担心，医生建议做这个肠癌基因检测看看有没有线索。报告显示没有典型的肠癌相关突变，反而提示了一些其他信息，医生结合这个结果排除了肠转移的可能，让我们全家松了一口气。检测的意义不一定在于“找到什么”，有时“排除”同样重要。
机构回复
非常感谢您深刻的理解。的确，精准检测的“排除”价值对临床决策和家庭心理都至关重要。很高兴我们的报告能帮助医生为您母亲厘清情况，祝愿老人家康复顺利！
对比了好几个平台，这个检测在促销时下单的，优惠力度不错。作为患者家属，觉得信息透明很重要，他们提前把收费项目、基因清单都列清楚了，没有隐藏费用。检测过程也顺利，性价比很高，下次复查如果需要还会考虑。
机构回复
感谢您选择我们。我们坚持明码标价，让客户消费得明白、放心。您的肯定是对我们服务最好的鼓励，期待继续为您提供可靠的检测服务。
我是为了孩子（患者）来办理的，所有沟通都是我代劳。机构在核实身份和授权方面做得比较严谨，虽然步骤稍多，但能理解这是为了保护隐私。就是对于不太熟悉手机操作的老年人，可能需要子女更多协助。
机构回复
感谢您的理解和细心观察。隐私安全是我们的基本原则。同时，我们也会持续优化流程，并加强客服引导，帮助不同年龄段的用户顺利完成操作。
给家人做的检测，最满意的是报告的可追溯性。每一个检测结果旁边都标注了检测方法和灵敏度，后面还附有详细的参考文献列表。解读时我问了几个刁钻的问题，老师都能迅速翻到对应文献部分解释原理。这种扎实的学术支撑，让人感觉特别靠谱。
机构回复
您观察得非常仔细！我们坚持报告的“透明化”和“可验证性”，所有结论均有据可查。这正是精准医学的基础。感谢您对我们专业深度的认可，我们会继续保持这份严谨。
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